目的 探讨维生素D受体(VDR)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2228570和rs1544410与云南白族人群特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义.方法 筛选云南白族160例特发性低枸橼酸尿症患者和96例尿枸橼酸含量正常者为对照组,通过Sanger测序法检测VDR基因SNP位点rs2228570和rs1544410,并分析其与云南白族特发性低枸橼酸尿症之间的相关性.结果 160例云南白族含钙肾结石特发性低枸橼酸尿症患者的尿枸橼酸含量平均为(239.48±39.66) mg/24 h,96例云南白族尿枸橼酸值正常者的尿枸橼酸含量平均为(591.75±128.33) mg/24 h的差异有统计学意义(P＜0.05).在VDR基因SNP位点的基因型哈迪温伯格平衡检测中,两个位点的实际频数与预计频数差异有统计学意义(P＞0.05).云南白族特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间,VDR基因SNP位点rs2228570各基因型频率差异有统计学意义(P＜0.05),且rs2228570的TT型较对照组多见.在两组受检者的24h尿枸橼酸含量中,rs2228570的TT者为(375.91±205.03)mg/24 h,明显低于rs2228570的CC、CT基因型者[(516.67 ±203.02)、(494.55±200.95) mg/24 h],差异有统计学意义(P＜0.05).结论 云南白族特发性低枸橼酸尿症与VDR基因位点rs2228570的SNP间存在遗传相关性,VDR基因位点rs2228570的TT的基因型有望成

作者：李颢；李康健；罗钰辉；申吉泓；刘孝东；莫茵

来源：中华实验外科杂志 2016 年 33卷 5期