目的探讨甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位碱基突变与2型糖尿病患者同型半胱氨酸(Hcy)水平和糖尿病大血管病变的关系.方法将患者分为对照组、糖尿病颈动脉内中膜厚度(IMT)正常组、糖尿病IMT增厚组.应用酶联免疫法测定Hcy水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测MTHFRC677T基因型,用高分辨彩色多普勒检查颈动脉内中膜厚度(IMT).结果糖尿病IMT增厚组MTHFR基因的TT基因型和T等位基因频率显著增高,与糖尿病IMT正常组及对照组存在统计学差异(P＜0.05).对照组与糖尿病IMT正常组之间T等位基因频率无统计学差异.MTHFR基因突变者血浆Hcy增高.糖尿病组MTHFR基因突变者IMT值明显高于无基因突变者.结论糖尿病IMT增厚组T等位基因频率增高.MTHFR基因C677T点突变组血浆Hcy水平升高,颈动脉IMT增厚.推测MTHFR基因C677T点突变可能是糖尿病合并大血管病变发病的重要遗传因素.
作者：郭立新；潘琦；初明峰；郭发金；孙明晓；李慧；李铭；刘小萍
来源：临床内科杂志 2005 年 22卷 7期
