目的 分析筛查2型糖尿病(T2DM)患者早期大血管病变的易感基因和单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点.方法 利用ILLUMINA人类全基因组SNP芯片(HumanCytoSNP-12 v1.0 DNA Analysis BeadChip Kit),对在经多因素干预下仍出现大血管病变的34例T2DM病例及同样条件下未发大血管病变的52例对照进行SNP扫描分型;通过全基因组关联分析,筛选T2DM早期大血管病变的易感基因和遗传标记.结果 通过PLINK软件对芯片结果进行全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS),筛选出在病例组和对照组间有显著差异(P<0.01)的SNP位点总计452个,其中处于T2DM大血管病变主要代谢通路相关基因内或者附近的SNP位点37个,通过这些SNP位点锁定T2DM患者大血管病变易感基因30个.结论 T2DM大血管病变受遗传多态性影响,可能与多个基因以及位点相关.
作者：朱沂；张晓莉；张忠辉；张峰；张永彪；府伟灵
来源：第三军医大学学报 2011 年 33卷 4期
