目的 一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MY07A基因突变分析.方法 通过对该家系参与连锁分析的23名成员应用Affymetrix 5.0 SNP(Single Nucleotide Polymorphisms,单核甘酸多态性)芯片进行全基因组扫描及连锁分析,致病基因的染色体定位:之后,选取微卫星标记进行精细扫描,确定候选基因,MY07A基因外显子扩增及测序.结果 应用Affymetrix 5.0 SNP芯片进行全基因组扫描及连锁分析,将HB-S037家系的致病基因初步定位于第11号染色体11q13.4-14.1之间(最大LOD值=4.346),选取初步定位区域内及附近的12个微卫星标记进行精细定位及单倍型分析,将致病基因定位于微卫星标记D11S1314和D11S4166之间的区域(最大LOD值=4.18).对定位区域内候选基因MY07A的49个外显子直接测序,在MYOTA第17外显子有一个新的突变位点c.2011G>A,该位点突变与此家系疾病表型共分离,并引起编码第671位的甘氨酸替换为丝氨酸(G671S).该位点在多物种之间保守.100个听力正常人未发现此突变.结论 HB-S037家系定位于第11号染色体的长臂11q13.4-14.1之间,致病基因为MY07A,MY07A第17外显子c.2011G>A突变引起第671位氨基酸甘氨酸替换为丝氨酸,该突变为HB-S037家系的致病突变.为MYOTA基因的一个新发现的突变位点.

作者：孙艺；朱玉华；程静；李建忠；卢宇；金占国；冀飞；王荣光；袁慧军

来源：中华耳科学杂志 2010 年 8卷 2期