目的 探讨先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变情况.方法 对一先天性肌强直家系中的22例患者的临床资料进行分析.结果 该家系5代68名成员,连续4代共24例发病,男女均有累及;多于婴幼儿期起病,肌强直见于所有患者,16例伴有肌肥大.全部患者肌酶学检查及血电解质正常;2例肌电图检查见自发性肌强直电位;先证者肌活检见肌纤维排列疏松,大小不一,横纹不清,部分肌纤维增生与肥大,肌细胞轻度变性,周围有少量炎性细胞浸润;3例基因检测未发现CLCN1基因的23对外显子突变.结论 该家系为常染色体显性遗传的Thomsen病,患者均有典型的临床表现.CLCN1基因23对外显子筛查未发现突变,表明可能存在遗传异质性.
作者：王海珍；李增富；郑红；张博爱
来源：临床神经病学杂志 2007 年 20卷 3期
