目的 探讨先天性肌强直一家系和散发患者一例的临床、电生理、基因学特点.方法 对先天性肌强直的一家系和一例散发的患者进行详细的临床资料搜集,对家系先证者以及相关的亲属进行CLCN1和SCN4A基因测序.结果 家系中3代共有7例患者,其中5例患者以及一例无症状的家系成员接受了基因检测,结果发现5例患者携带CLCN1A298T突变.在散发的患者中发现了S723R错义杂合突变.结论 CLCN1基因A298T突变是家系中先天性肌强直患者的致病突变,而S723R是否为散发患者的致病突变需要进一步明确.
作者：杨华君；赵洪鉴；杨兴隆
来源：国际神经病学神经外科学杂志 2019 年 46卷 4期
