目的通过检测相关基因的突变位点来研究低钾性周期性麻痹(HOKPP)这一常染色体显性遗传疾病的遗传学病因.方法运用PCR扩增及反应产物直接测序的方法,对一个中国人低钾周麻家系32名成员进行基因筛查,并运用亚克隆方法进行证实.结果在编码Na通道的基因SCN4A上第2014位核苷酸存在一个新点突变(CGT-TGT),为杂合突变,并引起相应编码氨基酸的改变,由原来的精氨酸变为半胱氨酸(R672C),此突变为HOKPP一个新的突变类型,并且经亚克隆的方法进一步证实了此杂合突变.结论在一中国人HOKPP家系的SCN4A 12号外显子上发现了新的点突变(C2014T),它只在HOKPP患者中存在.家系中各患者的表现各不相同,提示了R672C突变型可能具有不完全外显的特性.
作者：王卫庆；姜蕾；朱娜；叶蕾；苏颋为；俞放；赵咏桔；李小英；宁光
来源：中华内分泌代谢杂志 2004 年 20卷 6期
