[目的]探讨伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪的诊断和治疗.[方法]分析先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学特点,详细调查家系患病情况,应用二代测序技术检测低钾血症相关致病基因位点,对国内外相关文献进行归纳总结.[结果]明确诊断先证者为家族性低钾型周期性瘫痪,先证者的SCN4A基因有1个杂合突变,为c.2006G>A,导致氨基酸改变p.R669H.先证者的祖父、父亲和伯伯存在相同变异.[结论]伴酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪罕见,容易误诊为肾小管酸中毒,临床上要提高警惕.SCN4A基因c.2006G>A突变是该家系发病的分子基础.不同基因突变的临床表型存在差异,基因筛查有助诊断分型和治疗方案选择.
作者：劳国娟；王成芷；李娜；黄楚霖；陈映娜；肖辉盛；孙侃；任萌
来源：中山大学学报（医学科学版） 2023 年 44卷 3期
