目的筛查低钾性周期性麻痹相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性.方法应用PCR和DNA测序技术,对2个低钾性周期性麻痹家系进行候选基因CACNA1S和SCN4A的筛查,并总结患者的临床特点.结果 DNA测序发现2个家系5例患者在SCN4A基因12外显子上存在2015G→A突变引起R672H改变.家系A另外4人也携带此突变但未发病,其中3例女性,1例男性.家系B先证者母亲存在相同突变.R672H突变特征:钾剂治疗有效,乙酰唑胺治疗无效;外显率不全,女性突变基因携带者均未发病.结论中国家族性低钾性周期性麻痹存在SCN4A基因R672H突变.
作者：柯青；徐全刚；黄德晖；袁慧军；赵亚力；吴卫平
来源：中华医学杂志 2006 年 86卷 11期
