目的筛查家族性低钾型周期性麻痹(hypokalaemic periodic paralysis,HOKPP) 相关基因突变位点,总结该病基因型和临床表型的相关性.方法应用PCR和DNA测序技术,对1个HOKPP家系(包括2例患者共11名成员)进行候选基因 CACNA1S和 SCN4A的筛查,并总结该家系患者的临床特点.结果此家系的2例患者符合HOKPP的诊断标准,突出特点为:儿童期发病,青春期加重,成年后病情减轻;女性在月经前期好发,而妊娠期无发作;钾剂和乙酰唑胺治疗有效.DNA测序结果发现2例患者的 CACNA1S基因第30外显子上均存在3716(G→A)杂合突变,导致氨基酸序列改变R1239H,家族其他成员未见此突变.结论中国家族性HOKPP存在 CACNA1S基因R1239H突变.
作者：柯青；吴卫平；郭秀海；徐全刚；黄德晖；毛燕玲；霍春暖
来源：中华医学遗传学杂志 2006 年 23卷 3期
