目的 报告8例儿童家族性周期性麻痹(FPP)病例,复习相关文献,以提高对其认识.方法 回顾性总结8例FPP儿童的家系遗传特性、临床特征、辅助检查结果 及治疗,分析其病因和诊断.结果 6例为家族性低血钾型周期性麻痹,具有常染色体显性遗传的特征;发作时血清钾1.9～2.8mmol/L,平均2.4 mmol/L;心电图出现U波等低血钾改变;其中1例血糖减低.另2例属于家族性正常血钾型周期性麻痹,也有常染色体显性遗传特性;发作时血清钾正常;1例血糖降低.8例甲状腺功能、肾功能和肌电图均正常.结论 FPP为一组少见遗传性的骨髂肌离子通道病,根据家系遗传学特征、临床表现和相关辅助检查可确诊.
作者：李博；卓卫华；黄若谷
来源：实用儿科临床杂志 2006 年 21卷 14期
