目的探讨正常血钾型家族性周期性麻痹的临床、病理特点及可行的治疗方法.方法对一个血钾正常的周期性麻痹患者家系进行临床及病理研究.结果该家系4代18名有血缘关系的家庭成员中,共有8名男女成员患病,符合常染色体显性遗传方式.受累成员均在10岁前发病,表现为发作性四肢无力,持续1～2周后逐渐恢复.间歇期基本正常.儿童期发作频繁,为每月数次,不能上学.青春期后发作减少,约每年数次.常见诱因有饥饿、寒冷、兴奋、剧烈运动后休息及进食西瓜等.发作时及发作后血钾均正常.钾负荷试验诱发出典型全身无力发作,静脉滴注葡萄糖及胰岛素能迅速缓解.肌电图检查支持周期性麻痹诊断.肌肉活检未发现明显病理学改变.使用已报道的治疗方法均不能有效缓解生活因素诱发的肌无力.结论血钾正常的钾敏感型周期性麻痹很可能是高钾型周期性麻痹的变异型,但与已报道的家系又有诸多不同,需进一步研究其分子缺陷及离子通道特性.
作者：卜碧涛；胡晓晴；刘颖；李志军；虞云松；阮旭中
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 2004 年 11卷 1期
