目的 探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床及肌肉病理学的特点.方法 对6例DM患者的临床资料进行回顾性分析.结果 6例患者均呈慢性病程,以肌无力、肌强直和肌肉萎缩为主要表现,多伴有脱发、白内障、心脏传导阻滞等多系统损害.肌电图检查结果 为肌源性损害,6例均可见肌强直电位发放.病理学检查见肌纤维核内移、核袋及核链现象,部分患者可见肌质块及肌纤维分布异常.结论 DM是一种以肌无力和肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病;特征性病理改变为肌纤维核内移、核链以及肌质块、肌纤维分布异常.
作者：吕海东；李增富；张三军；秦东香；钱琪；马晓丽；袁利；卢燕婉
来源：临床神经病学杂志 2008 年 21卷 6期
