目的：探索自身免疫调节因子AIRE基因rs3761389和rs1800520位点多态性与重症肌无力（ MG）的易感性和严重程度的相关性。方法采用iMLDR技术对AIRE基因rs3761389和 rs1800520位点进行基因分型，比较等位基因频率在480例MG患者（ MG组）、487例健康对照者（对照组）以及MG各亚组的分布。在共显性、加性和过显性遗传模型下比较基因型频率。结果 rs3761389位点G等位基因MG组高于对照组，差异有统计学意义（ P＝0．035），基因型频率在加性模型下差异有统计学意义（ P＝0．046）。 rs1800520位点MG组与对照组比较差异均无统计学意义。结论 AIRE基因rs3761389位点可能与MG的易感性相关，未发现其与MG严重程度相关；未发现rs1800520位点与MG的易感性和严重程度相关。
作者：丁晓君；王琦；岳耀先；宋敏；刘伟；高翔；张栩；张贤军；夏梦；谢琰臣；郝洪军；李海峰
来源：临床神经病学杂志 2015 年 3期
