目的 探讨眼肌型重症肌无力(OMG)的临床特点及其与人类白细胞抗原(HLA) DQA1、B1基因多态性的相关性.方法 运用聚合酶链反应方法-序列特异性引物(PCR-SSP)对26例OMG、60例全身型MG(GMG)和93名健康对照(对照组)的HLA-DQA1、B1基因多态性进行分析.结果 OMG发病年龄(24.38岁)早于GMG(31.28岁;P=0.039),女性OMG发病年龄(22.21岁)亦早于女性GMG(32.92岁;P=0.016).OMG组DQB1* 0501等位基因频率(29％)明显高于GMG组(16％,P＜0.05,OR=2.16,95％CI为0.99～4.68)和对照组(11％,P＜0.01,OR=3.19,95％CI为1.50～6.76);GMG组DQA1* 0501(24％,P＜0.05,OR=1.96,95％CI为1.09～3.53)、DQB1* 0301(23％,P＜0.01,OR=2.55,95％CI为1.35～4.84)等位基因频率高于对照组(分别为14％、10％);OMG和GMG组DQA1* 0103等位基因频率(分别为4％、5％)均低于对照组(16％)(分别P=0.02,OR=0.21,95％ CI为0.048～0.90; P=0.003,OR=0.27,95％CI为0.11～0.68);DQB1* 0601等位基因频率(分别为6％、7％)也均低于对照组(17％)(分别P=0.047,OR=0.31,95％CI为0.09～1.05;P=0.01,OR=0.36,95％CI为0.16～0.81).结论 OMG患者,尤其是女性OMG患者发病年龄早于GMG患者.DQB1* 0501可能是OMG患者的易感基因.

作者：鲍杰；杨宏伟；孙兆林；王淑辉；孔晓东；张明义

来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 2013 年 20卷 6期