目的：探讨腓骨肌萎缩症（CMT）2L型的临床特点。方法回顾性分析1家系中12名成员的临床表现及基因突变情况。结果本家系中患者的主要临床表现为双下肢远端进行性加重的肌肉萎缩和肌无力，部分伴上肢远端肌肉萎缩，感觉异常，踝反射、膝腱反射减弱或消失，爪形手、弓形足，视力、听力障碍。家系调查显示常染色体显性遗传，小分子热休克蛋白22基因点突变（422A－C）。结论该家系为CMT2L型，临床表现结合基因测序可确诊CMT亚型，且有助于发现新的突变位点。
作者：陈蕊；漆学良；王卫东；张明
来源：临床神经病学杂志 2016 年 29卷 5期
