目的 探讨遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)的临床和影像学特点.方法 对1例HDLS患者的临床资料进行回顾性分析.结果 本例患者为中年男性,表现为快速进展的运动功能障碍、行为及认知改变,头颅MRI表现为双侧额颞叶白质病变、DWI像双侧脑室旁多发点状高信号.基因检测结果显示,集落刺激因子1受体基因突变.患者儿子检测到相同突变基因,尚未表现出相应临床症状.结论 HDLS为罕见疾病,临床表现多样,影像学无特异性,临床医师缺乏认识,容易误诊,遗传学检测是诊断的首选方法.
作者：于晓攀；崔荣荣；孙静；刘潇；李福锦；周畅
来源：临床神经病学杂志 2017 年 30卷 6期
