目的 探讨常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)的临床特征和EEG特点.方法 收集14个ADNFLE家系的临床资料并进行回顾性分析.结果 14个家系共157名成员,现存49例患者,均呈常染色体显性遗传特征,其中9个家系每代均有患者.男23例,女26例;发病年龄4～25岁,平均14.6岁.临床表现为偏转强直发作19例(38.78％),姿势性强直发作16例(32.65％),局灶自主神经发作7例(14.29％),过度运动4例(8.16％),一侧阵挛性运动8例(16.33％),全面性失神发作7例(14.29％),发声发作15例(30.61％),惊恐发作3例(6.12％),局灶扩展至双侧强直-阵挛发作(FBTCS)22例(44.90％).有发作先兆27例(55.10％),发作时伴知觉损害者22例(44.90％).夜间发作为主48例(97.96％),白天发作为主1例(2.04％).12例先证者行24 h长程EEG监测显示,发作间期异常11例,双侧放电1例,单侧放电10例(额区6例,颞区4例);癫痫样放电10例,慢波3例.1例先证者监测到发作期EEG表现为突出背景的额区尖波、尖慢波及棘慢波.34例服用抗癫痫药物的患者中,32例(94.12％)疗效良好,2例(5.89％)调整多种抗癫痫药物后疗效仍不佳;15例患者未用药,均随年龄增长逐渐好转.结论 ADNFLE起病年龄小,有家族史,发作特点多表现为夜间成串、刻板且短暂发生的运动发作,神经系统查体及影像学表现多无异
作者：张欣；赵丹阳；李光健；林卫红
来源：临床神经病学杂志 2020 年 33卷 4期
