目的 探讨生物素-硫胺素反应性基底节病(BTRBGD)的临床特点及预后,提高对BTRBGD的认识.方法 回顾性分析2例BTRBGD患儿的临床资料,总结其临床特征并进行文献复习.结果 本组2例患儿为同胞姐弟,例1起病早,有喂养困难、运动发育落后、肌张力障碍、痫性发作等表现,例2仅以头痛为主要表现.2例患儿头颅影像学均提示有双侧基底节区对称性病灶.全外显子基因检测结果SLC19A3基因复合杂合突变.予口服生物素、硫胺素治疗,例1症状无改善,遗留明显肌张力障碍和轻度认知功能障碍,例2头痛缓解.结论 BTRBGD作为一种可治疗的代谢性疾病,早期诊断和治疗至关重要,早期应用大剂量的生物素和硫胺素治疗可以明显改善预后.对于儿童不明原因的脑病伴有基底节对称性病变,除了考虑线粒体脑病,还应考虑BTRBGD,应该早期识别、诊断并给予治疗.
作者：王明光；张桐；邓星强；刘晓鸣
来源：临床神经病学杂志 2021 年 34卷 2期
