您的账号已在其他设备登录，您当前账号已强迫下线， 如非您本人操作，建议您在会员中心进行密码修改
生物素-硫胺素反应性基底节病是一种罕见的、可治疗的常染色体隐性神经代谢性疾病，由编码硫胺素跨质膜转运蛋白的SLC19A3基因突变引起。文中报道1例以癫痫为首发症状，伴有运动功能减退、眼外肌麻痹及迟发性肌张力障碍为主要表现的29岁男性患者，头部影像学特征为双侧尾状核、豆状核对称性异常信号，基因检测确诊为生物素-硫胺素反应性基底节病，经予生物素+硫胺素治疗后症状缓解、病灶消退。
作者：奚广军；张剑平；王枫；于路；曹婷婷；李苏亚
来源：中华神经科杂志 2022 年 55卷 8期
临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。
知识库介绍
临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。
相似文献
