目的 分析1例表现为全面发育落后患儿的遗传学病因.方法 对患儿进行临床和实验室检查,应用二代目标区域捕获测序技术对患儿进行神经系统疾病相关基因的检测,对可疑变异位点进行保守性及致病性预测,并进行患儿及其父母的Sanger测序验证.结果 患儿临床表现为发育迟缓,独坐不稳,不能区分生熟人.基因检测示患儿SLC19A3基因存在c.448G＞A和c.169C＞T,二者均为未见报道的变异,两个变异位置编码的氨基酸为蛋白的保守位点,生物学软件预测具有致病性.结论 SLC19A3基因的c.448G＞A和c.169C＞T复合杂合变异丰富了SLC19A3基因的变异数据库,该基因复合杂合变异引起生物素-硫铵素反应性基底节病,可能导致患儿发病.
作者：高敏；黄艳；张开慧；律玉强；董睿；马健；王东；盖中涛；刘毅
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 2期
