目的 总结分析Wilson病并发自身免疫性甲状腺疾病的临床特征,探究其可能的发病机制.方法 回顾性分析5例Wilson病合并自身免疫性甲状腺疾病病例,采集一般人口学信息,分析总结其临床表现,实验室检查及影像学特征,并检索学习相关文献,分析其可能发病机制.结果 5例患者病变涉及肝脏,CNS及甲状腺等多个器官,组织,临床表现以神经、精神症状为主.实验室检查示铜蓝蛋白减低,24 h尿铜显著增高,甲状腺球蛋白抗体和(或)甲状腺过氧化物酶抗体升高.甲状腺超声显示弥漫性改变.头颅MRI表现为双侧豆状核、丘脑等部位异常信号.经过驱铜、抗甲状腺或补充甲状腺素等治疗,随访期患者症状表现得到不同程度改善,但甲状腺激素水平及相关抗体仍异常.结论 Wilson病可引起自身免疫功能紊乱.Wil-son病可并发自身免疫性甲状腺疾病,二者合病临床表现复杂.铜代谢障碍可能参与二者合病.
作者：华磊；王共强；孙权；张龙；杨任民
来源：临床神经病学杂志 2021 年 34卷 6期
