目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症的临床特点.方法 回顾性分析1例MMA合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料,并进行复习文献.结果 患者女性,30岁,临床表现为双下肢麻木无力.尿甲基丙二酸、血丙酰基肉碱与乙酰基肉碱的比值(C3/C2)、血同型半胱氨酸均升高;基因检测发现MMACHC基因存在c.609G>A及c.482G>A两处杂合突变,确诊为维生素B12代谢障碍(cb1)C型MMA合并高同型半胱氨酸血症.患者父亲和妹妹携带c.609G>A突变,患者母亲携带c.482G>A突变.结论 晚发型MMA临床异质性较高,神经系统损害常常为主要或首发症状,但并无特异性.对疑似患者应进行血串联质谱检测、尿有机酸检测及基因检测,以帮助其尽早诊治、改善预后.
作者：张冉冉；乔珊；王柯黙；石燕婷；杜倩雯；刘学伍
来源：临床神经病学杂志 2022 年 35卷 1期
