目的 探讨过度惊吓反应症的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析1例确诊为过度惊吓反应症患儿的临床资料及基因检测结果,并通过文献检索总结分析中国过度惊吓反应症患儿的临床及基因特征.结果 患儿,男,年龄5个月10 d.出生后18 d起在突发外界声音刺激时出现惊跳,继而躯干及四肢出现僵直,近2个月症状加重伴窒息.起病后运动发育落后.视频EEG及头颅MRI均正常.基因变异分析提示GLRA1基因复合杂合突变,第9号外显子c.1246 G>A及第4号外显子c.370 C>T杂合错义突变.诊断过度惊吓反应症后给予氯硝西泮口服,症状明显改善,发育恢复正常.同时进行文献检索共有12篇报道22例中国人群过度惊吓反应症的病例,加上本例患儿共23例进行总结.其中男性多于女性,男女比为2.3:1.95.7％患儿为婴儿期起病,其中73.9％为新生儿期发病.婴儿期主要临床症状包括过度惊吓反应(100％)、全身僵硬(87.0％)、窒息(34.8％),11例患儿年长后出现刺激后摔倒表现,上述症状均可由不可预料的外界刺激诱发.部分患儿可伴有脐疝(21.7％)及腹股沟疝(8.7％),1例同时伴婴儿痉挛症.92.9％患儿点鼻反射阳性.在确诊前,9例(39.1％)患儿曾诊断为癫痫,3例为新生儿惊厥,1例为发作性非运动诱发的运动障碍.除1例合并癫痫外,另有10例曾给予抗癫痫药物治疗,疗效均不
作者：陈嘉蕾；徐洋；胡文广；刘平；邓佳；王燕娟；蓝明平；李思秀
来源：临床神经病学杂志 2022 年 35卷 2期
