目的 探讨伴高血压及脑出血的常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CA-DASIL)合并NOTCH3 基因位点新突变的临床特点.方法 回顾性分析 2021 年 8 月就诊于山东大学齐鲁医院神经内科1 例CADASIL患者的病例资料、家系情况及致病基因,并检索国内外相关文献进行探讨.结果 先证者以反复发生脑出血、进行性记忆力和计算力下降及认知功能障碍为主要临床表现,家系调查发现该家系4 代10 人中4 人有轻重不等的CADASIL症状.先证者头颅MRI+MRA+SWI示右侧枕叶及邻近胼胝体亚急性血肿、脑内多发出血灶、脑白质高信号、左侧脑室增大,基因检测提示NOTCH3 基因存在一处杂合变异(c.517dupAchr19:15302932p.T173Nfs?23).结论 CADASIL不仅可表现为缺血性脑卒中,而且可合并高血压及脑出血.根据临床表现、影像学检查和基因检测结果,先证者符合 CADASIL 的诊断,该家系携带的NOTCH3 基因的突变位点c.517dupAchr19:15302932p.T173Nfs?23 可能为其家系发病的病因.
作者：杨婷婷；严翠华；方熙勤；吴玉娇；姜荆；靳阳；向淇；刘学伍
来源：临床神经病学杂志 2023 年 36卷 2期
