目的 分析由少见基因类型导致的血红蛋白H病家系的分子遗传学特征.方法 采用标准的血液学分析技术检测先证者及家系成员红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC和RDW,进行表型诊断.利用SPIFE快速自动电泳分析系统检测其血红蛋白组分Hb A、HbA2、Hb F、Hb H和Hb Bart's.采用反向斑点杂交技术诊断α-地中海贫血基因非缺失突变,利用gap-PCR扩增特异位点序列并对扩增序列进行克隆测序,明确突变位点.结果 先证者母亲MCV、MCH均降低,Hb A2为2.39％且亨氏小体阳性,基因检测结果为α泰国型缺失杂合子.先证者父亲各红细胞参数正常,但RDB检测结果为携带αCS点突变.先证者及其弟表现为中重度小细胞低色素贫血,蛋白电泳结果显示他们均有Hb H和Hb Bart's带,先证者Hb H为1o.8％,Hb Bart's为7.51％,其弟Hb H为14.78％,Hb Bar(s为9.11％,基因检测结果证实该姐弟均为HbH病患者,遗传了母亲的α泰国型缺失片段和父亲的αCS点突变,故α地中海贫血型别为THAI/ααcs.结论 首次报道中国人群少见的H病类型THAI/α αcs地贫基因类型是中国人群少见的H病类型,丰富了中国人群α珠蛋白基因突变谱.
作者：黄革；李运雄；叶联珍；郑有为；钱靖琳
来源：临床输血与检验 2014 年 16卷 2期
