目的 研究异柠檬酸脱氢酶同工酶1(IDH1)基因突变在人脑胶质瘤不同亚型中的表达及意义.方法 采用基因片段测序和免疫组织化学检测人脑胶质瘤标本125份(观察组)、其他中枢神经系统肿瘤组织标本11例(对照1组)及脑外伤行手术治疗的内减压脑组织标本10份(对照2组)中IDH1的突变表达情况.结果 观察组在弥漫性星形细胞瘤、少支胶质细胞瘤、少支星形细胞瘤、间变性星形细胞瘤、间变性少支胶质细胞瘤、间变性少支星形细胞瘤、胶质母细胞瘤中可检测到IDH1突变.而在毛细胞星形细胞瘤、室管膜瘤、间变性室管膜瘤、髓母细胞瘤、对照1组及对照2组中未检测到IDH1突变.原发性胶质母细胞瘤与继发性胶质母细胞瘤、弥漫性星形细胞瘤与毛细胞星形细胞瘤IDH1突变率比较差异有统计学意义(P =0.02,P=0.007).结论 IDH1基因突变具有体细胞特异性,只在胶质瘤的某些亚型中发生,可作为胶质瘤基因亚分型的分子标志物.
作者：王君祥；褚荣涛；姜华；冯鸣；周幽心
来源：临床误诊误治 2013 年 26卷 11期
