目的:研究中国汉族人群中雄激素受体基因(AR)第一外显子上的(CAG)n多态性与男性尿道下裂发病风险的相关性。方法研究对象为342例男性尿道下裂患儿以及351例健康人。从外周血淋巴细胞中提取全基因组DNA,对AR基因上的第一外显子(CAG)n进行PCR扩增,扩增产物以Sanger测序方法对其测序,计算各样本的(CAG)n分布情况。采用卡方检验(Chi-square test)比较病例组与对照组之间的(CAG)n分布,并分析(CAG)n对男性尿道下裂发病风险的影响。结果病例组(CAG)n为15~44,平均长度23.65±3.36;对照组为19~31,平均长度23.14±1.87,两组CAG重复序列有明显统计学差异(P=0.013)。当n≥23,24,25,26时,尿道下裂发病风险分别为1.47(CI:1.081~2.001),1.356(CI:1.004~1.830),1.484(CI:1.063~2.071),1.565(CI:1.034~2.369),各组均有明显统计学意义(P<0.05);而当n≤19时,尿道下裂患病风险为2.111(CI:0.935~4.767),P=0.05。结论 AR基因第一外显子上的(CAG)n与男性尿道下裂发病有明显的相关性,CAG重复序列越长,尿道下裂的发病风险越高。
作者:沈晓伟;徐卯升;林厚维;方晓亮;徐国锋;唐耘熳;耿红全
来源:临床小儿外科杂志 2014 年 4期