目的 初步探讨双胞胎尿道下裂与低出生体重的关系.方法 回顾性分析2013年1月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科收治的42对双胞胎尿道下裂患儿临床资料,记录双胞胎出生体重.根据尿道开口位置,将尿道下裂分为4型:Ⅰ型为阴茎头和冠状沟型,Ⅱ型为阴茎体型,Ⅲ型为阴茎阴囊型,Ⅳ型为会阴型.应用全外显子测序技术和生物信息学分析技术检测所有双胞胎的全血标本,证实同卵双胞胎23对、异卵双胞胎19对.记录母孕期黄体酮应用情况、怀孕年龄、妊娠期高血压、吸烟史、饮酒史等资料.结果 42对双胞胎中共有尿道下裂54例,其中I型6例,Ⅱ型20例,Ⅲ型22例,Ⅳ型6例.相对于异卵双胞胎而言,同卵双胞胎更易同时患尿道下裂(OR=6.500,95％CI:1.217～35.124).双胞胎尿道下裂与出生体重的相关性分析显示,低出生体重是尿道下裂的危险因素(OR=4.124,95％CI:1.588～10.710,P=0.004).与正常出生体重儿相比,低出生体重儿患尿道下裂的风险是正常出生体重儿的5.885倍(OR=5.885,95％CI:1.082～32.014,P=0.040);极低出生体重儿患尿道下裂的风险是正常出生体重儿的3.804倍(OR=3.804,95％CI:1.406～10.293,P=0.009).在只有其一患尿道下裂的13对同卵双生双胞胎中,患尿道下裂和未患尿道下裂者出生体重分别为(1805±437)g和(2598±5
作者：林德富；黄洋阅；孙宁；张潍平；宋宏程
来源：临床小儿外科杂志 2022 年 21卷 1期
