[目的]探讨patatin样磷脂酶域3基因(patatin-like phospholipase domain-containing3,PNPLA3)rs139051 C＞T多态性与非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)病情进展的影响.[方法]将入院治疗的NAFLD患者130例归入观察组,130例健康志愿者归为对照组,对2组行单核苷酸多态性分型,在共显性和显性模型下评估rs139051C＞T变异与NAFLD的发病、进展的危险因素间的关系.[结果]观察组患者在体质指数、血清胆固醇(cholesterol,TC)、三酰甘油(Triglyceride,TG)、空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、碱性磷酸酶、谷丙转氨酶(Alanine aminotransferase,ALT)及谷氨酰转肽酶方面均显著高于对照组.rs139051在共显性模型中,相对于正常基因型CC,基因型TC的OR:7.50,95 ％CI=3.00～17.89,基因型TT的OR:3.40,95％CI=1.55～8.05,在对C/T等位基因频率中,等位基因T的变异导致NAFLD患病的OR: 1.99,95％CI=1.20～2.98.在显性模型中,相对于正常基因型CC,TC+ TT基因型,ALT升高、OR(95％CI):2.01 (0.60,7.90);TG:2.23(0.60,9.00);FPG:3.90(1.00,15.12);TC:1.15(0.23,4.15);纤维化积分:4.00(1.14,15.99);肝脏硬度值:5.01(1.22,18.89).[结论]在NAFLD中,TC+ TT基因型与正常CC基因型相比,能增加患病风险,且TC+TT

作者：王君；李晖；舒娟；姜挺；甘洪颖；郑丹

来源：临床消化病杂志 2020 年 32卷 4期