[目的]分析1例家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)基因的缺失突变,探讨基因突变在FAP发生发展中的作用机制.[方法]抽取先证者及家系成员外周血并提取基因组DNA,应用全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)技术对先证者及家系成员进行检测,并结合内镜检查、病理分析确诊.[结果]家系中发现腺瘤样息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因杂合缺失c.3927_3931 delAAAGA(p.E1307 Dfs*4),该缺失使APC基因氨基酸编码发生改变,形成一个终止密码子,导致蛋白编码终止,形成截断蛋白.[结论]APC杂合缺失c.3927_3931 delAAAGA导致终止密码子出现是该FAP家系发病的根本原因;WES可以更快、更准确地对患者确诊治疗,为遗传病的早期预防提供新的途径,给遗传咨询和产前诊断提供依据.
作者：叶逵；余强；张金坤；凌鑫；黄超
来源：临床消化病杂志 2020 年 32卷 5期
