目的 探讨原发于骨的透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma,CCS)的临床病理学特征、鉴别诊断及生物学行为.方法 对1例原发于骨的CCS进行HE染色、免疫组化及荧光原位杂交检测,并复习相关文献.结果 患者男性,15岁,肿瘤位于左股骨近端,镜下见肿瘤呈巢状生长,巢之间见纤维分隔.细胞上皮样,圆形或卵圆形,胞质嗜酸或透明,核呈泡状,核仁大而明显.免疫表型:肿瘤细胞表达vimentin、S-100、Melan-A、HMB-45,不表达CD30、CD99、CD117、CK、CK7、CK8、CK19、EMA、desmin、MyoD1、Myogemn、Syn、CD56、Inhib-in-α及AFP,Ki-67增殖指数为30％.荧光原位杂交检测提示EWSR1基因易位重排.结论 原发于骨的CCS非常罕见,确诊需结合病理形态学、免疫表型及分子生物学检测.治疗以手术切除为主,生物学行为有待进一步探讨.
作者：李兰；张铭；孙晓淇；刘宝岳；丁宜
来源：临床与实验病理学杂志 2016 年 32卷 8期
