目的 采用二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)检测非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中EGFR、ALK、KRAS等驱动基因突变情况,分析NGS与其他基因突变检测技术结果 的一致性,探讨NGS对临床诊疗的意义.方法 通过Illumina MiniSeq测序平台检测NSCLC中10种驱动基因突变情况,分析其与临床病理特征的关系,并将EGFR、ALK、ROS1检测结果 与临床分子病理标准检测方法结果 进行一致性分析.结果 10基因突变联合检测结果 显示:209例NSCLC中,总体突变阳性率为69.9％,EGFR突变阳性占比最多(37.6％),其次是ALK(13.1％)和KRAS(11.3％),其余突变类型占比为8.1％,检测发现双基因共存突变EGFR/ROS1、EGFR/PIK3CA、ALK/BRAF各1例.本次NGS检测EGFR突变、ALK融合突变及ROS1融合突变的结果 与临床标准检测方法结果 高度一致.结论 采用NGS对NSCLC驱动基因突变的检测有极高的准确性,而且可以全面了解基因突变状态,有利于临床靶向治疗方案的选择.
作者：郑文亮；郗彦凤；高宁；郭江红；白玮；郭艳琳
来源：临床与实验病理学杂志 2020 年 36卷 12期
