目的:探讨云南地区晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者外周血中肺癌相关驱动基因突变及其与临床病理特征的关系.方法:收集2019年1月至2019年12月云南省肿瘤医院分子诊断中心检测的304例Ⅳ期NSCLC患者外周血,用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测NSCLC相关驱动基因突变情况,用卡方检验分析主要突变基因与患者临床病理特征的关系,用Logistic回归分析其独立危险因素.结果:304例Ⅳ期NSCLC患者的外周血中,EGFR基因突变120例(突变率39.47％)、ALK融合12例(3.95％),其他突变如KRAS、BRAF、RET共36例(11.84％).EGFR突变以19号外显子缺失和L858R点突变为主(占总突变的69.17％),女性、年轻、无吸烟史、无化疗史的肺腺癌患者EGFR突变率较高(49.26％ vs31.55％,45.39％ vs 33.56％,45.92％ vs 27.78％,45.07％ vs 26.37％,42.39％ vs 10.71％,均P＜ 0.05).多因素分析结果显示,女性、无化疗史、肺腺癌是EGFR突变的独立危险因素(均P＜0.05).结论:利用NGS技术检测云南地区的晚期NSCLC患者外周血中驱动基因发现女性、无化疗史的肺腺癌患者EGFR突变率更高.
作者：莫欣；吴茂芳；蔡静静；毛佳惠；李瑛玮；周永春
来源：中国肿瘤生物治疗杂志 2021 年 28卷 4期
