目的 检测非小细胞肺癌患者外周血与新鲜胸水EGFR基因突变率及两者的一致性,探讨外周血标本在EGFR基因突变的临床应用价值.方法 采用ARMS法检测51例非小细胞肺癌患者新鲜胸水及其外周血EGFR基因突变状态,比较外周血和新鲜胸水基因突变的一致性,分析EGFR基因突变与患者临床特征关系.结果 51例外周血中检出20例突变(突变率39.2％),其中19del突变11例(55％,11/20),L858R突变8例(40％,8/20),G719X突变1例(5％,1/20);新鲜胸水中检出24例突变(突变率47.1％),其中19del突变13例(54.2％,13/24),L858R突变10例(41.7％,10/24),G719X突变1例(4.1％,1/24).两者突变一致性为80.4％(41/51),差异具有统计学意义(Kappa=0.603,P=0.000).外周血及新鲜胸水EGFR基因突变状态均与性别、是否吸烟和病理类型有关(P＜0.05),而与年龄及TNM分期无关(P＞0.05).结论 非小细胞肺癌患者外周血与新鲜胸水EGFR基因突变一致性较高,在无法获得组织及细胞学标本时可以检测外周血EGFR基因状态,为非小细胞肺癌患者提供临床诊疗帮助.
作者：张艳；杜芸；郭晓凯；王蕊；吴娟；纪晓坤；郭晓；马阳；赵银环
来源：诊断病理学杂志 2019 年 26卷 9期
