目的：比较外周血和胸水两种样本检测EGFR基因突变的情况，为临床选取合适的送检标本提供参考。方法选取非小细胞肺癌（NSCLC）合并恶性胸腔积液病例65例，收集血液和胸水标本，分别抽取DNA ，使用巢式 PCR扩增检测。采用SPSS19．0软件进行数据处理。结果65例NSCLC患者中有吸烟史的患者占44．6％。病理类型为腺癌的有53例，占81．5％；非腺癌12例，占18．5％。NSCLC分期为Ⅲb者有34例，占52．3％；Ⅳ31例，占47．7％。胸水总检出率（36．9％）高于血清总检出率（18．5％），两种样本中19号外显子突变检出率均高于21号外显子的。19号外显子的突变类型为删除突变，即DelE746‐A750、DelE746‐T751，胸水中多出一种DelL747‐P753 insS。21号外显子的突变类型为点突变，即L858R和L861Q。结论虽然外周血中的EGFR基因突变的检出率低于胸水中的，但是19和21外显子的突变情况在外周血和胸水标本中基本一致，循环DNA可以反映组织中DNA的变化。
作者：刘根贤；慕进勇；张守翠
来源：国际检验医学杂志 2016 年 37卷 7期
