目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4( CTLA-4)基因外显子49位点及启动子1722位点单核苷酸多态性(SNP)与青岛地区人群胃癌发病率的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法(PCR-RFLP)检测青岛地区胃癌患者、萎缩性胃炎及健康对照组患者中CTLA-4+ 49A/G及- 1722T/C基因多态性的分布,并分析其多态性与胃癌临床病理特征的关系.结果 萎缩性胃炎组及胃癌组CTLA-4外显子49位点AG及GG基因型的分布频率显著高于健康对照组(P＜0.05),携带AG及GG基因型者较携带AA基因型者罹患胃癌的风险分别增加至2.63倍(95％ CI:1.053 ～6.542)及5.69倍(95％ CI:2.262 ～ 14.302),且男性胃癌患者携带AG及GG基因型明显增加.与健康对照组相比,胃癌组及萎缩性胃炎组的CTLA-4启动子1722位点各基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05),其多态性与胃癌患者的性别、年龄、肿瘤分化程度及TNM分期无相关性.结论 CTAL-4 +49A/G基因多态性与胃癌的遗传易感性相关.
作者：亓玉琴；司君利；崔京远；纪莉莎
来源：临床肿瘤学杂志 2012 年 17卷 9期
