目的：了解单核苷酸多态性（ SNP ）与泰州地区人群中结直肠癌发病的关系。方法收集泰州人民医院的76例结肠癌、84例直肠癌患者外周血样本作为疾病组，另选170例健康体检正常人群外周血样本作为对照组，选取与结直肠癌高度相关的SNP位点（ rs4779584和rs4444235）进行检测，分析不同基因型和等位基因分布情况及其与结直肠癌总体和不同部位的患病风险。结果两组rs4779584 C／T和rs4444235 T／C基因型分布均符合Hardy?Weinberg平衡。疾病组rs4779584 C／T和rs4444235 T／C的基因型和等位基因分布与对照组相比，差异均有统计学意义（ P＜0?05）。 rs4779584 C／T中，以CC基因型为参照，CT和TT基因型与结直肠癌的患病风险无关联；以CC＋CT基因型为参照，TT基因型的结直肠癌患病风险升高，以C等位基因为参照，T等位基因的结直肠癌患病风险升高，差异均有统计学意义（ P＜0?05）。 rs4444235 T／C中，以TT、TT＋TC基因型为参照，CC基因型的结直肠癌患病风险均升高；以T等位基因为参照，C等位基因的结直肠癌的患病风险升高，差异均有统计学意义（ P＜0?05）。结论在江苏泰州地区人群中，rs4779584和rs4444235位点SNP与结直肠肿瘤发病风险高度相关。
作者：李迎春；李立军；邱云；叶军；沙敏
来源：临床肿瘤学杂志 2015 年 1期
