目的 筛查肥厚型心肌病相关的关键基因,为肥厚型心肌病的发病机制提供理论依据.方法 从高通量基因表达(GEO)数据库中检索包含106例肥厚型心肌病样本及39例对照组样本的高通量测序数据集GSE36961.利用R软件筛选肥厚型心肌病组织和正常组织间差异表达的基因,通过WGCNA构建差异基因的加权重共表达网络,筛选出与肥厚型心肌病相关的模块,对模块中的基因行功能富集分析,并应用STRING数据库构建蛋白互作网络筛选出关键基因.结果 从数据集中筛选出8 002个差异表达基因(P＜0.05),通过WGCNA构建出差异基因的加权重共表达网络,筛选出两个与肥厚型心肌病相关的模块:青色模块(Pearsoncor=0.77,P=4e-29)和紫红色模块(Pearson cor=0.76,P=2e-28).前者基因功能主要富集在能量代谢,后者基因功能主要富集在血管形成.通过蛋白质相互作用网络分析获得32个基因及157个互作关系,从中筛选出与肥厚型心肌病相关的关键基因,提示肥厚型心肌病可能与炎症反应相关.结论 本研究通过系统性分析肥厚型心肌病患者的高通量测序数据集,筛选出可能与肥厚型心肌病有关的目标基因32个,再筛选出关键基因10个,其中甲酰肽受体2(formyl peptide receptor 2,FPR2)、毒蕈碱型胆碱受体M2(cholinergic receptor muscarinic 2,CHRM2)与心肌炎症反应相关,
作者：黄蕾；秦显雨；吴岳恒；林吉进
来源：岭南心血管病杂志 2020 年 26卷 1期
