目的 研究阿尔茨海默病患者外周血差异基因的分子功能分类、生物学网络调控特征及关键节点,为阿尔茨海默病的临床早期诊断和防治提供新方法和新思路.方法 从基因芯片公共数据库GEO中下载阿尔茨海默病患者外周血的基因芯片数据,采用PANTHER在线平台对40个差异表达基因进行GO分析,包括基因类别、分子功能、生物学过程及信号通路分析,使用在线分析软件STRING对差异表达基因进行生物信息学调控网络分析,寻找关键节点基因及其相互作用关系.结果 20个明显下调的差异基因主要与机体防御/免疫功能、细胞黏附及能量代谢功能相关,与丙酮酸代谢信号通路相关,蛋白相互作用拓扑网络中的关键节点ATP6V1F、PIGQ、GLO1分别与能量代谢、信号传导、氧化应激子网络有关.而20个明显上调的差异基因主要与氧化还原、代谢过程及细胞转运功能相关,蛋白相互作用拓扑网络中的关键节点OGT、GYG1、UXS1、ATP2A2分别与分别与糖基化修饰、糖原合成、葡萄糖醛酸酯合成及ATP能量代谢子网络有关.结论 阿尔茨海默病的发病机理与外周血中的ATP6V1F、PIGQ、GLO1、OGT、GYG1、UXS1及ATP2A2等基因的变化密切相关,主要涉及丙酮酸代谢和血凝信号通路.
作者：张波；白勇涛；刘洪涛；卫东锋；任建廷；张俊英；张占军；赵雪松
来源：中国老年学杂志 2020 年 40卷 14期
