目的:应用生物信息学方法分析视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)基因表达谱芯片,从转录水平探讨RB与正常视网膜组织的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)的功能及相互作用.方法:通过公共基因表达数据库(gene expression omnibus,GEO)数据库中选取GSE97508和GSE110811两个芯片数据,共有34个RB组织和6个正常视网膜组织.利用GEO2R工具对和Draw Venn Diagrams软件,筛选出正常视网膜组织与RB组织间的DEGs.通过在线STRING检索工具(search tool for the retrieval of interacting genes,STRING),对DEGs进行基因本体注释(gene ontology,GO)、KEGG富集通路分析、蛋白互作(protein-protein interaction,PPI)K分析.结果:在2个芯片中发现视网膜母细胞瘤共有20个DEGs,包括3个上调DEGs和17个下调DEGs,GO本体注释结果显示表达上调DEGs所富集的功能主要在细胞分裂、染色体浓缩、核分裂和DNA构象改变.下调DEGs主要富集在光传导、视觉感知、光感受器细胞修复、感光细胞内外节和调节视紫红质介导的信号通路等.KEGG通路显示上调DEGs没有显著的信号通路,下调DEGs参与光传导信号通路,其中包括CNGA1,CNGB1,RHO,SAG四个基因,通过PPI网络提示这4个基因相互联系,并发现与其他节点连接最紧密核心基因RHO.结论:利用

作者：张艳；吴瑜瑜

来源：眼科学报 2021 年 36卷 5期