胸主动脉瘤/主动脉夹层是一种极其凶险、有极高病死率的大血管疾病.目前发病机制尚不明确,除了原发性高血压(高血压)、动脉粥样硬化、外伤、吸烟、嗜铬细胞瘤、炎性改变等常见危险因素外,基因突变也会引起主动脉的病理改变.胸主动脉瘤/主动脉夹层是涉及FBN1、TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、ACTA2等的多基因疾病,随着分子生物学技术的发展,在精准医学的指导下,通过基因检测可以提高主动脉疾病的风险预知性.本文主要综述胸主动脉瘤/主动脉夹层的基因组学研究进展.
作者：李莹；范瑞新
来源：岭南心血管病杂志 2021 年 27卷 3期
