国内外前列腺癌的诊疗中,基于第二代测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因检测及精准医学实践已经得到了广泛的应用.特别是胚系基因突变(如DNA同源重组修复基因BRCA1/2、ATM、前列腺癌易感基因HOXB13等)与前列腺癌的发生、发展、预后及治疗密切相关.《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2020年版)》推荐转移性去势抵抗型前列腺癌(metastatic castration-resistant prostate cancer,mCRPC)和特定家族史及临床病理学特征的前列腺癌患者接受基因检测,并划分了相应人群基因检测的内容和优先级.同时,检测的适用人群、具体内容、检测技术要求、结果判读等各方面,均影响了NGS的临床应用和进一步推广,决定NGS检测的临床价值.本文将根据最新的循证医学证据对《中国前列腺癌患者基因检测专家共识(2020年版)》进行解读.
作者：黄答；阮小豪；那溶
来源：泌尿外科杂志（电子版） 2021 年 13卷 4期
