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先天性白内障(congenital cataract)是儿童常见的致盲性眼病,发病机制多种多样,其中约1/3的患者与遗传有关,常见的为外显率较高的常染色体显性遗传,但也有过X连锁和常染色体隐性遗传方式的报道.现已明确了先天性白内障的十四个基因,二十几个独立位点上的突变,其中有十四个基因已被完全克隆出来.基因遗传学的研究,有助于揭示先天性白内障的发病机制,进一步了解遗传,环境及营养等因素对晶状体代谢的影响.
作者：王慧妍；于永斌
来源：国际眼科杂志 2007 年 7卷 5期
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