先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,约有1/3是遗传性的,其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传3种,其中常染色体显性先天性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)最为常见.随着分子遗传学技术的发展,对先天性白内障发病的分子机制已取得较人的进展.迄今为止,已发现至少有20多个位点的突变能导致ADCC的发生,其中有17个基因被完全克隆出米.在所有已确定突变基因的家系中,有1/2以上是晶状体蛋白基因发生突变,约有1/4是缝隙连接蛋白基因突变,其余包括MIP26,BFSP2,FTL以及转录调节因子基因MAF,PITX3,HSF4,PAX6等.本文主要就上述基因在ADCC发病机制中的作用作一综述.
作者：夏欣一；杨滨；崔英霞；黄宇烽
来源：中国优生与遗传杂志 2008 年 16卷 6期
