目的：分析碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼遗传易感性的关系。方法：选取2012－01／2014－12在丽水市人民医院进行诊治的原发性开角型青光眼患者（观察组）50例与在丽水市人民医院门诊部体检的健康人（对照组）50例进行试验观察，常规肘静脉取血，使用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术测试碳酸酐酶Ⅱ基因多态性的特点。结果：两组患者在和rs10504813位点rs3758078位点的分布符合哈迪－温伯格平衡定律（ Hardy －Weinberg equilibrium），且试验结果显示在rs10504813位点中，两组的基因型频率的差异无统计学意义（P＞0．05），但在等位基因频率分布之间的差异具有统计学意义（P＜0．05）；两组在rs3758078位点的基因型频率以及等位基因频率的差异无统计学意义（ P＞0．05）。两组患者在碳酸酐酶Ⅱ基因多态性进行单倍型分析发现， TAC单倍型携带者出现原发性开角型青光眼的风险较小。结论：碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼的患病风险存在一定的关联，rs3758078位点基因平衡可能是患病风险低的主要原因；TAC单倍型携带者出现原发性开角型青光眼的风险较小。
作者：吴安黛；叶锌铭；高和香；李俊；赵晨
来源：国际眼科杂志 2016 年 2期
