先天性白内障是全世界儿童视力障碍和失明的最常见原因,约四分之一与遗传相关.迄今已在遗传相关先天性白内障中发现了100多个基因的突变,而晶状体蛋白作为晶状体中最主要的成分,其编码基因的突变与先天性白内障的发生密切相关.大量研究证实,与先天性白内障相关的致病基因包括α、β、γ晶状体蛋白基因、膜蛋白基因、细胞骨架蛋白基因和调节眼球发育的基因等,其中约一半的突变发生在晶状体蛋白基因中.晶状体蛋白基因的突变可能影响蛋白质的稳定性、溶解性和寡聚性,干扰晶状体的有序排列,导致晶状体混浊.本文就近年来先天性白内障相关的晶状体蛋白基因的研究进展作一简要综述.
作者：海玥；兰长骏；廖萱
来源：国际眼科杂志 2021 年 21卷 6期
