目的:探讨一个回旋状脉络膜视网膜萎缩(GA)中国家系各家庭成员OAT基因的致病性突变及临床表现.方法:对该家系中的6名家庭成员均进行详细的眼科检查,通过全外显子组测序、生物信息学分析及Sanger验证明确基因测序结果及致病性突变.结果:先证者因其临床表现及体征诊断为GA.全外显子组测序结果显示先证者OAT基因分别于第6外显子和第10外显子上发现致病突变c.722C>T(p.P241L)、c.1186C>T(p.R396X),该复合杂合性突变在家系中呈现共分离状态.先证者的父亲和哥哥均检出杂合型p.R396X致病变异,母亲检出杂合型p.P241L致病变异.除先证者外,其他家庭成员均无临床症状.结论:该家系的先证者为复合杂合性突变,其中p.P241L为首次报道的基因突变类型.这一研究结果扩大了OAT基因变异的范围,有利于在分子基础水平进一步理解GA的致病因素.新型突变类型的发现与证实也将有助于为GA的临床诊断和基因治疗提供新的依据.
作者：张文华；但汉东；李晓丽；黄子旭；宋宗明
来源：国际眼科杂志 2022 年 22卷 4期
