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患者主诉视力下降4年就诊于眼科.根据眼底检查考虑患者为回旋状脉络膜视网膜萎缩,基因检测出患者鸟氨酸转移酶(OAT)基因双等位基因突变,将患者血清进行鸟氨酸含量测定后确诊为回旋状脉络膜视网膜萎缩.
作者：王晓光；容维宁；綦瑞；盛迅伦
来源：中华眼科杂志 2019 年 55卷 11期
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