目的 研究散发型甲状腺髓样癌酪氨酸激酶受体基因(RET)第13外显子的突变情况.方法 提取17例散发型甲状腺髓样癌和4例正常甲状腺组织基因组的DNA,PCR扩增该基因第13外显子全部序列,纯化目的 基因DNA后直接序列测定.结果 与Genebank比较全部散发型甲状腺髓样癌和正常甲状腺组织在RET基因第18973和18974位点之间均有一个鸟嘌呤插入,插入点位于该基因的第13外显子和第13内含子之间.结论 该位点处鸟嘌呤插入不是基因突变,可能为不同人种间基因组差异或Genebank存在错误.
作者：盖保东；森隆弘；滕盛启成；大内宪名；里见进；张德恒；郑泽霖；刘晶
来源：内分泌外科杂志 2008 年 2卷 5期
